Sub Kompetensi: Memahami konsep materi genetik, pola pewarisan, penyakit genetik, pemuliaan, dan mutasi.
Bagian 1: Konsep Materi Genetik (DNA, Gen, dan Kromosom)
A. DNA (Deoxyribonucleic Acid)
Struktur: Double helix (rantai ganda berpilin) yang terdiri dari nukleotida. Setiap nukleotida mengandung gula deoksiribosa, gugus fosfat, dan basa nitrogen (Adenin, Timin, Guanin, Sitosin).
Fungsi: Sebagai cetakan (template) untuk sintesis protein dan replikasi diri. DNA menyimpan informasi genetik dalam urutan basa nitrogennya.
Lokasi: Pada eukariota di dalam inti sel (nukleus) dan sedikit di mitokondria/kloroplas; pada prokariota di sitoplasma (nukleoid).
B. Gen
Definisi: Segmen (fragmen) DNA yang mengkode suatu rantai polipeptida (protein) atau RNA fungsional (rRNA, tRNA). Gen adalah unit pewarisan sifat terkecil.
Struktur gen eukariota: Mengandung ekson (diekspresikan) dan intron (tidak diekspresikan, disambung saat pematangan RNA).
Lokus: Posisi spesifik suatu gen pada kromosom.
C. Kromosom
Definisi: Struktur berbentuk benang yang tersusun dari DNA yang melilit protein histon (pada eukariota). Kromosom berfungsi membawa gen dalam bentuk paket.
Struktur kromosom: Sentromer (pembagi lengan pendek p dan lengan panjang q), telomer (ujung kromosom).
Kariotipe: Susunan kromosom suatu spesies. Manusia: 46 kromosom (23 pasang). Pasangan 1-22 disebut autosom, pasangan 23 adalah gonosom (XX wanita, XY pria).
Hubungan Hierarkis:
DNA --> Gen --> Kromosom --> Genom (keseluruhan materi genetik)
Bagian 2: Konsep Resesif, Dominan, dan Intermediet (Dominansi Tak Lengkap)
A. Istilah Dasar dalam Pewarisan Sifat Mendel
Alel: Bentuk alternatif dari suatu gen yang menempati lokus yang sama pada kromosom homolog.
Homozigot: Dua alel sama (misal: AA atau aa).
Heterozigot: Dua alel berbeda (misal: Aa).
Fenotipe: Sifat yang tampak (misal: bunga merah, biji bulat).
Genotipe: Susunan genetik yang tidak selalu tampak (misal: AA, Aa, aa).
B. Dominansi Penuh (Dominan-Resesif)
Definisi: Alel dominan (A) menutupi ekspresi alel resesif (a) pada keadaan heterozigot (Aa). Fenotipe heterozigot sama dengan homozigot dominan.
Contoh klasik (Mendel):
Genotipe AA (bunga ungu) × aa (bunga putih) → F1 Aa (bunga ungu, 100% ungu karena dominan penuh).
Perbandingan fenotipe F2: 3 ungu : 1 putih.
Contoh lain pada manusia: Lidah dapat menggulung (dominan) vs tidak dapat menggulung (resesif); rambut keriting (dominan) vs lurus (resesif? sebenarnya poligenik, tapi contoh sederhana).
C. Resesif
Definisi: Alel yang ekspresinya tersembunyi jika bersama alel dominan. Fenotipe resesif hanya muncul pada keadaan homozigot resesif (aa).
Contoh: Golongan darah O (alel i resesif terhadap IA dan IB), albino (aa), buta warna (pada kromosom X, resesif terpaut seks).
D. Intermediet (Dominansi Tidak Lengkap / Incomplete Dominance)
Definisi: Tidak ada alel yang dominan penuh. Heterozigot (Aa) menunjukkan fenotipe campuran (intermediet) antara kedua homozigot.
Contoh klasik: Bunga pukul empat (Mirabilis jalapa).
AA (merah) × aa (putih) → F1 Aa (merah muda / pink).
Perbandingan fenotipe F2: 1 merah : 2 merah muda : 1 putih.
Contoh lain pada manusia: Rambut keriting (KK) × lurus (kk) → anak ikal (Kk) (rambut bergelombang, intermediet). Penyakit sel sabit (Hb^A Hb^S) → bentuk sel normal tapi sedikit sabit, resisten malaria.
E. Perbandingan Tiga Pola Pewarisan
| Pola | Genotipe Homozigot Dom | Genotipe Heterozigot | Genotipe Homozigot Res | Rasio F2 |
|---|---|---|---|---|
| Dominan penuh | Fenotipe A | Fenotipe A (seperti dom) | Fenotipe a | 3:1 |
| Resesif (sama saja) | Fenotipe A | Fenotipe A | Fenotipe a | 3:1 |
| Intermediet | Fenotipe A | Fenotipe campuran | Fenotipe a | 1:2:1 |
Catatan: Ada juga kodominansi (kedua alel diekspresikan bersama, misal golongan darah AB: IA IB menghasilkan antigen A dan B). Tidak diminta, tetapi penting sebagai perbandingan.
Bagian 3: Penyakit Genetik
Penyakit genetik adalah kelainan yang disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada materi genetik (DNA, gen, atau kromosom). Dapat diwariskan atau muncul de novo.
A. Klasifikasi Berdasarkan Kelainan Genetik
1. Kelainan Gen Tunggal (Monogenik) – Pola Mendel
| Nama Penyakit | Gen/Allel | Pola Pewarisan | Gejala Utama |
|---|---|---|---|
| Albino | Gen tirosinase (resesif) | Autosomal resesif | Tidak dapat memproduksi melanin (kulit, rambut, mata putih). |
| Fenilketonuria (PKU) | Gen fenilalanin hidroksilase (resesif) | Autosomal resesif | Akumulasi fenilalanin toksik menyebabkan retardasi mental. |
| Hemofilia | Gen faktor pembekuan darah (resesif) | Terpaut kromosom X resesif | Darah sulit membeku, perdarahan berlebih. |
| Buta warna merah-hijau | Gen opsin (resesif) | Terpaut X resesif | Tidak dapat membedakan merah dan hijau. |
| Huntington | Gen huntingtin (dominan) | Autosomal dominan | Degenerasi saraf progresif, muncul usia 30-50 tahun. |
| Achondroplasia | Gen reseptor FGFR3 (dominan) | Autosomal dominan | Kerdil dengan tungkai pendek, batang tubuh normal. |
2. Kelainan Kromosom (Numerik atau Struktural)
| Nama Sindrom | Kelainan Kromosom | Fenotipe |
|---|---|---|
| Down | Trisomi 21 (3 kromosom 21) | Wajah khas, retardasi mental, gangguan jantung. |
| Turner | Monosomi X (45,X) | Perempuan, pendek, infertilitas, leher berselaput. |
| Klinefelter | XXY (47,XXY) | Laki-laki, testis kecil, infertilitas, ginekomastia. |
| Cri du chat | Delesi lengan pendek kromosom 5 | Tangisan seperti kucing, retardasi mental berat. |
3. Kelainan Mitokondria (Warisan Ibu)
Disebabkan mutasi DNA mitokondria (mtDNA). Diturunkan dari ibu ke semua anak, tetapi hanya anak perempuan yang mewariskan ke keturunannya.
Contoh: Leber hereditary optic neuropathy (kebutaan mendadak), MELAS (stroke-like episodes, asidosis laktat).
B. Diagnosis dan Pencegahan
Pemeriksaan prenatal: Amniosentesis, sampling villi korialis (CVS) untuk analisis kariotipe atau DNA.
Skrining neonatal: Tes darah tumit untuk PKU, hipotiroid kongenital (dapat dicegah dengan diet khusus).
Konseling genetik: Menghitung risiko keturunan berdasarkan pola pewarisan.
Bagian 4: Penerapan Pewarisan Sifat pada Pemuliaan Makhluk Hidup
Pemuliaan (breeding) adalah usaha untuk mendapatkan bibit unggul dengan sifat-sifat yang diinginkan melalui pemahaman prinsip pewarisan sifat.
A. Pemuliaan Tanaman
| Metode | Prinsip | Contoh Keberhasilan |
|---|---|---|
| Hibridisasi (persilangan) | Menyatukan gen unggul dari dua tetua berbeda melalui persilangan seksual, lalu diseleksi. | Jagung hibrida (varietas BISI, Pioner) dengan hasil panen tinggi. |
| Seleksi massal | Memilih tanaman dengan fenotipe terbaik dari populasi varietas lokal. | Padi Ciherang (tahan wereng, rasa enak). |
| Rekayasa genetika | Menyisipkan gen asing langsung (tidak perlu persilangan seksual). | Padi emas (Golden Rice) dengan gen provitamin A, kapas Bt tahan hama. |
| Mutasi induksi | Menggunakan radiasi atau zat kimia untuk menghasilkan variasi genetik baru. | Gandum tanpa glutein (untuk penderita celiac), kedelai umur genjah. |
B. Pemuliaan Hewan
| Metode | Prinsip | Contoh |
|---|---|---|
| Inseminasi Buatan (IB) | Mempercepat penyebaran gen pejantan unggul tanpa perkawinan alami. | Sapi perah Friesian Holstein (produksi susu tinggi) disilangkan dengan sapi lokal melalui IB. |
| Seleksi berdasarkan nilai pemuliaan (EBV) | Menggunakan data silsilah dan kinerja keturunan untuk memprediksi genotipe. | Ayam petelur dengan produksi telur >300 butir/tahun. |
| Kawin silang (crossbreeding) | Menghasilkan hibrida dengan heterosis (vigor hibrida). | Domba persilangan Merino (wol halus) × Barbados (tahan panas) menghasilkan domba dengan wol dan adaptasi baik. |
| Transfer embrio + superovulasi | Memperbanyak keturunan dari betina unggul. | Seekor sapi betina super bisa menghasilkan puluhan anak per tahun (melalui resipien). |
C. Pemuliaan Mikroba
Seleksi galur mutan yang menghasilkan produk lebih tinggi (misal: jamur Penicillium penghasil penisilin dengan radiasi UV).
Fusi protoplas untuk menggabungkan gen dari spesies berbeda tanpa rekayasa DNA (contoh: jamur penghasil enzim industri).
D. Prinsip Dasar dalam Pemuliaan
Heritabilitas (nilai keturunan): Semakin tinggi heritabilitas suatu sifat, semakin cepat respons terhadap seleksi.
Heterosis (vigor hibrida): Fenotipe hibrida F1 melebihi kedua tetua karena efek dominansi dan epistasis.
Inbreeding depresi: Penurunan vigor akibat perkawinan kerabat dekat (muncul gen resesif merugikan). Dihindari dalam pemuliaan ternak.
Bagian 5: Mutasi
A. Definisi Mutasi
Mutasi adalah perubahan permanen pada materi genetik (DNA) yang dapat diturunkan ke sel-sel anakan. Mutasi adalah sumber utama variasi genetik.
B. Klasifikasi Mutasi
1. Berdasarkan Jenis Sel yang Mengalami Mutasi
| Jenis | Lokasi | Pewarisan | Contoh |
|---|---|---|---|
| Mutasi somatik | Sel tubuh (non-gamet) | Tidak diwariskan ke keturunan; hanya mempengaruhi individu. | Sel kanker akibat mutasi gen p53, bercak putih pada daun (klorofil mutan). |
| Mutasi gametik (germline) | Sel kelamin (sperma/ovum) | Dapat diwariskan ke keturunan. | Hemofilia, buta warna, penyakit Huntington. |
2. Berdasarkan Tingkat Perubahan
| Tingkat | Nama | Penjelasan | Contoh |
|---|---|---|---|
| Gen (mutasi titik) | Substitusi basa | Satu basa diganti basa lain. | Sickle cell anemia (A menjadi T pada gen β-globin). |
| Insersi atau delesi | Penambahan atau pengurangan satu atau lebih basa (dapat mengubah bingkai baca – frameshift). | Thalassemia (delesi gen globin). | |
| Kromosom | Delesi | Hilangnya segmen kromosom. | Sindrom cri du chat. |
| Duplikasi | Penggandaan segmen kromosom. | Beberapa kasus autisme. | |
| Inversi | Segmen kromosom terbalik 180°. | Umumnya tidak bergejala jika tidak memotong gen penting. | |
| Translokasi | Pindahnya segmen ke kromosom non-homolog. | Leukemia (translokasi Philadelphia t(9;22)). | |
| Genom | Poliploidi | Penggandaan seluruh set kromosom (>2n). | Tanaman padi triploid (mandul, buah tanpa biji), gandum heksaploid. |
| Aneuploidi | Perubahan jumlah satu atau beberapa kromosom (bukan kelipatan haploid). | Trisomi 21 (Down), monosomi X (Turner). |
C. Agen Mutagen
Fisik: Radiasi UV (dimer timin), sinar X, sinar gamma, radiasi nuklir.
Kimia: Asam nitrat (deaminasi basa), analog basa (5-bromouracil), zat alkilasi (etil metana sulfonat), aflatoksin (dari jamur).
Biologis: Virus (retrovirus menyisipkan DNA ke genom inang), transposon (loncatan gen).
D. Dampak Mutasi
Negatif: Penyakit genetik, kanker, cacat lahir, kematian dini.
Netral: Tidak mengubah fungsi protein (mutasi silent), terjadi di daerah non-coding.
Positif: Sumber variasi untuk evolusi (alel baru), adaptasi lingkungan (misal: resistensi HIV karena mutasi CCR5-delta32), pemuliaan (mutasi induksi menghasilkan sifat unggul).
E. Perbaikan DNA (DNA Repair)
Sel memiliki mekanisme untuk memperbaiki mutasi, antara lain:
Proofreading oleh DNA polimerase saat replikasi.
Excision repair (memotong segmen yang salah lalu mengganti).
Mismatch repair (memperbaiki pasangan basa yang tidak sesuai).
Kegagalan perbaikan menyebabkan akumulasi mutasi dan penyakit degeneratif (misal: Xeroderma pigmentosum – penderitanya sangat rentan terhadap kanker kulit karena cacat perbaikan akibat UV).
Rangkuman Akhir Pewarisan Sifat
Materi genetik (DNA, gen, kromosom) adalah cetak biru kehidupan. Pola pewarisan sifat mengikuti aturan dominansi penuh, resesif, atau intermediet (dominansi tak lengkap), yang ditemukan Mendel. Penyakit genetik muncul akibat mutasi pada gen tunggal (PKU, hemofilia), kromosom (Down, Turner), atau mitokondria. Pengetahuan ini diterapkan dalam pemuliaan tanaman, hewan, dan mikroba untuk menghasilkan varietas unggul melalui persilangan, seleksi, atau rekayasa genetika. Mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat disebabkan oleh agen fisik, kimia, atau biologis; mutasi bersifat sumber variasi namun juga penyebab penyakit. Pemahaman pewarisan sifat sangat penting bagi kemajuan pertanian, kedokteran, dan bioteknologi.
Soal Nomor 1
Diketahui warna merah (M) pada bunga bersifat intermediat pada keadaan heterozigot, jika persilangan bunga bergenotipe Mm dengan sesamanya menghasilkan keturunan berjumlah 1200 maka banyaknya keturunan dengan bunga berwarna merah muda adalah … .
A. 300
B. 450
C. 600
D. 900
(Sumber: soal nomor 24, halaman 7)
Soal Nomor 2
Anemia sel sabit dan sindrom down secara berturut-turut merupakan contoh penyakit yang disebabkan karena adanya kelainan atau penyakit genetik pada tingkatan … .
A. gen dan DNA
B. gen dan kromosom
C. genom dan DNA
D. kromosom dan genom
(Sumber: soal nomor 25, halaman 7)
Soal Nomor 3
Kemungkinan rasio fenotif perkawinan antara kucing hitam ekor pendek dan kucing belang macan liar ekor panjang antara lain adalah:
kucing belang macan liar ekor pendek 50%
kucing belang macan liar ekor panjang 50%
kucing hitam ekor pendek 50%
kucing hitam ekor panjang 50%
Jika genotip kucing hitam (hh), kucing belang macan liar (HH), tidak berekor (TT), berekor panjang (tt), dan hybrid berekor pendek (Tt), maka rasio fenotif perkawinan antara kucing hitam ekor pendek dan kucing belang macan liar ekor panjang adalah ....
A. 1 dan 2
B. 2 dan 3
C. 3 dan 4
D. 1 dan 4
(Sumber: soal nomor 19, halaman 28)
Soal Nomor 4
Golongan darah manusia diketahui adalah:
O
A
B
AB
Seorang ibu bergolongan darah B mempunyai anak bergolongan darah O. Kemungkinan golongan darah ayah anak tersebut adalah ....
A. 1
B. 2 dan 3
C. 1, 2, dan 3
D. 1, 2, 3, dan 4
(Sumber: soal nomor 20, halaman 28)
Soal Nomor 5
Jika kromosom mengalami peristiwa aberasi pada induk, maka fetus mengalami kecacatan.
SEBAB
Aberasi kromosom mengakibatkan kerusakan dan perubahan struktur kromosom
A. Keduanya Benar dan berhubungan
B. Keduanya Benar tetapi tidak berhubungan
C. Salah satu benar
D. Keduanya salah
*(Sumber: soal nomor 25, halaman 29, SEBAB-AKIBAT)*
Soal Nomor 6
Di antara ciri-ciri berikut ini:
Bermuatan negatif
Terdiri base N purin : Sitosin dan Guanin
Terdiri basa N pirimidin : Adenin dan Timin
Gulannya berupa ribose yang tidak kehilangan atom oksigen
Yang bukan merupakan ciri-ciri DNA adalah ....
A. 1, 2 dan 3
B. 2, 3 dan 4
C. 3, 4 dan 1
D. 4, 1 dan 2
(Sumber: soal nomor 10, halaman 25)
Soal Nomor 7
Pernikahan antara wanita dan pria yang keduanya berpenghilatan normal melahirkan seorang anak laki-laki yang buta warna dan dua orang anak perempuan berpenghilatan normal. Dari kasus ini dapat diketahui bahwa… .
a. ayah adalah homozigot dominan
b. ibu adalah homozigot resesif
c. ibu adalah carrier
d. ayah adalah carrier
*(Sumber: soal nomor 2, halaman 39, TIPE-1)*
Soal Nomor 8
Keuntungan apa yang diperoleh dengan penggunaan varietas hibrida dalam pertanian?
A. Meningkatkan keragaman genetik
B. Meningkatkan hasil panen dan resistensi terhadap penyakit
C. Mengurangi biaya produksi
D. Mengurangi ketergantungan terhadap pupuk
(Sumber: soal nomor 18, halaman 59, Kumpulan Soal OSN)
Soal Nomor 9
Jika seorang ayah memiliki golongan darah AB, dan ibu memiliki golongan darah A, maka kemungkinan golongan darah anak mereka adalah ...
A. A atau B atau AB
B. A atau B
C. B atau AB
D. AB saja
(Sumber: soal nomor 19, halaman 59, Kumpulan Soal OSN)
Soal Nomor 10
Suatu sifat intermediet ditentukan oleh dua alel, B dan b, dengan B sebagai alel untuk warna merah, dan b sebagai alel untuk warna putih. Jika suatu individu memiliki genotipe Bb dan menunjukkan fenotipe merah muda. Bagaimana perbandingan fenotipe keturunannya, jika disilangkan dengan individu lain yang memiliki genotipe Bb?
A. 25% merah : 50% merah muda : 25% putih
B. 50% merah : 25% merah muda : 25% putih
C. 75% merah : 25% putih
D. 100% merah muda
*(Sumber: soal nomor 20, halaman 59-60, Kumpulan Soal OSN)*
Soal Nomor 11
Soal Nomor 12
Soal Nomor 13
Soal Nomor 14
Subscribe by Email
Follow Updates Articles from This Blog via Email
No Comments